Convegno “Il Regina Margherita per le Malattie Rare”- Torino- 28/02/2026 

organizzata dalla federazione malattie rare infantile di Torino (FMRI) e dalla Genetica Pediatrica e Malattie Rare dell’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino, con il patrocinio del Dipartimento di Scienze della Sanità Pubblica e Pediatrica dell’Università di Torino e della Regione Piemonte.

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2026, Creati’n’Associazione APS ha partecipato al convegno sul ruolo dell’Ospedale Regina Margherita, evidenziando la necessità di rafforzare la rete tra centri ospedalieri, servizi territoriali e associazioni. Le realtà associative, partner strategici, hanno sottolineato l'importanza di integrare la competenza clinica con l'esperienza diretta delle famiglie per migliorare diagnosi, supporto e percorsi di transizione all'età adulta.

Il nostro primo Workshop:
Le famiglie incontrano gli esperti alla Fondazione Stella Maris

Il 4 ottobre 2025 ha segnato una tappa fondamentale per la nostra comunità. Creati’n’Associazione, in collaborazione con l’IRCCS Fondazione Stella Maris, ha organizzato il primo workshop nazionale interamente dedicato ai deficit di creatina (CTD, AGAT, GAMT).
L'evento ha visto la partecipazione attiva del Dott. Andrea Mazzetta, Presidente di Creati’n’Associazione e medico, che ha aperto i lavori sottolineando l'importanza di unire le competenze cliniche all'esperienza vissuta delle famiglie.
I protagonisti e i temi della giornata:

Esperti a confronto: Il workshop è stato coordinato da figure di riferimento dell'istituto, tra cui specialisti impegnati quotidianamente nella diagnosi e nella ricerca sulle malattie rare e lo sviluppo neuropsichiatrico infantile.
Focus sulla diagnosi precoce: Si è discusso ampiamente dell'importanza della diagnosi tempestiva e del ruolo delle terapie geniche e farmacologiche attualmente in fase di studio presso la Stella Maris.
L’impegno dell’Associazione: Oltre agli aspetti medici, è stata presentata la missione di Creati’n’Associazione come punto di riferimento nazionale per informare le famiglie e rompere l'isolamento che spesso accompagna queste patologie.
Questa giornata non è stata solo un seminario scientifico, ma il primo vero momento in cui le famiglie hanno potuto dialogare direttamente con i clinici, portando le proprie domande e contribuendo a definire i bisogni reali per i futuri progetti assistenziali.

Unisciti alla nostra forza: non sei solo
Il successo del workshop alla Stella Maris ha dimostrato che insieme possiamo fare la differenza. Ma il cammino è appena iniziato e abbiamo bisogno anche della tua voce.
Ecco come puoi restare al nostro fianco:

📩 Iscriviti alla nostra Newsletter: Ricevi aggiornamenti diretti sui prossimi eventi, i progressi della ricerca e le nuove convenzioni per le famiglie.
🤝 Diventa Socio: Supporta attivamente i progetti di Creati’n’Associazione e partecipa alle decisioni che guidano il nostro futuro.
💬 Contattaci: Se hai ricevuto una diagnosi recente o hai domande, scrivici. La nostra rete di famiglie e medici è qui per accoglierti.

Insieme, per dare un futuro più forte alla ricerca sui deficit di creatina.

Simposio di Parigi- 09/2025

Quarto simposio internazionale organizzato dall'Association Xtraordinaire, dedicato ai deficit cerebrali di creatina (CTD, AGAT, GAMT)

Simposio di Parigi- 09/2023

organizzata dall'association XTraordinaire

Simposio di Parigi- 09/2023

Il terzo simposio internazionale organizzato da Xtraordinaire, dedicato ai deficit cerebrali di creatina (CTD, AGAT, GAMT), ha riunito famiglie e professionisti provenienti da 14 paesi. L'evento è stato un momento chiave di confronto globale, presentare i nuovi progetti di ricerca scientifica in corso e fu l'incontro all'origine della nostra associazione!

Walk for strength - 2023
 la ricerca cammina al nostro fianco

Walk For Strength
- WFS2023- La camminata della forza

organizzata dall'association for creatine deficiencies

L'onda blu della sensibilizzazione non conosce confini. Quest'anno, la storica raccolta fondi sportiva organizzata dall'associazione americana ACD (Association for Creatine Deficiencies) ha visto per la prima volta la partecipazione ufficiale del Team Italia.
La "Walk for Strength" è un evento globale: ovunque ci sia qualcuno che lotta contro i deficit di creatina, lì si può camminare per dare forza alla nostra voce.
Dalle colline della Toscana con il cuore in mano
La sorpresa più bella è arrivata dalla Toscana. Un gruppo di scienziati, che ogni giorno lavorano nei laboratori per trovare una cura al Deficit del Trasporto della Creatina (CTD), ha deciso di svestire il camice e indossare la nostra maglietta blu.
Hanno camminato insieme per mostrarci che la loro non è solo una missione professionale, ma una missione umana. Vederli camminare "con noi e per noi" tra le colline toscane ci ha regalato una forza immensa.
Un ringraziamento speciale
A questi scienziati va il nostro grazie più sentito. Oltre alle scoperte e alla ricerca, oggi ci avete mostrato la vostra vicinanza. Sapere che chi studia questa cura cammina fisicamente al fianco delle nostre famiglie ci fa sentire meno soli in questa sfida.
Insieme, passo dopo passo, verso la cura.