Oggi, la cura non è più un miraggio
Grazie ai progressi significativi nella medicina e nella ricerca scientifica. La collaborazione globale e gli investimenti sono fondamentali per trasformare ulteriori scoperte scientifiche in cure accessibili a tutti.
Le pubblicazione ufficiale
Orphanet : Ultimo aggiornamento: dicembre 2014 – Revisore(i) esperto(i): Dr Sylvia STOCKLER
L’importanza della diagnosi
Se prendiamo in considerazione le pubblicazioni italiane il maggior contributo alla conoscenza del deficit di CRTR è stato dato dal dipartimento clinico di Neuroscienze dell’età evolutiva-IRCCS Fondazione Stella Maris CALAMBRONE (PISA)-Referente prof. Giovanni Cioni tel 050 886230 giovanni.cioni@inpe.unipi.it
In Piemonte, il riferimento del deficit del trasporto della creatina è a l’ospedale pediatrico di Torino Regina margherita, il dottore porta, referente delle malattie metaboliche.
le ricerche in Italia
La Fondazione Telethon ha recentemente finanziato un progetto coordinato dalla dott.ssa Laura Baroncelli che lavora presso il dipartimento pisano. Il progetto avviato nel 2020,per la durata di 4 anni, si prefiggeva di esplorare come i circuiti cerebrali siano influenzati dalla deplezione di creatina e di elaborare strategie di terapia genica per curare i sintomi associati alla patologia. In particolare, nel modello animale di malattia si è proceduto con la somministrazione di una copia funzionale del gene del trasportatore della creatina. Si è trattato di un progetto sperimentale non direttamente applicabile ai pazienti.
In Italia, l’unica associazione pazienti dedicata esclusivamente alle malattie della creatina è CREATIN’Associazione ma rientrando nelle malattie metaboliche si possono indicare le seguenti:
– COMETA-ASMME-Associazione studio malattie metaboliche ereditarie http://www.cometaasmme.org/
ABM- Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche http://www.abm-metaboliche.it/
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