01 — La malattia
Sulla malattia
Che cos’è il deficit di creatina?
È un gruppo di malattie genetiche rare del metabolismo, chiamate sindromi da deficit di creatina cerebrale (CCDS). Il cervello non ha abbastanza creatina, la sostanza che fornisce energia a cervello e muscoli. Non sono malattie degenerative.
Quante forme esistono?
Tre: il deficit di AGAT e il deficit di GAMT, in cui la creatina non viene prodotta, e il deficit del trasportatore SLC6A8 (DTC), in cui la creatina non riesce a entrare nelle cellule del cervello. Vedi la tabella di confronto.
Quante persone ne sono colpite?
Nel mondo si contano più di 500 persone con un deficit di creatina, secondo le fonti associative e le pubblicazioni. Per il deficit del trasportatore sono stati segnalati circa 130 casi fino al 2022, di cui una decina in Italia, ma probabilmente i casi sono di più.
Quali sono i sintomi?
I segni compaiono di solito nei primi anni di vita: ritardo dello sviluppo e del linguaggio, disabilità intellettiva, crisi epilettiche, difficoltà motorie, disturbi del comportamento o tratti dello spettro autistico. La gravità varia molto da persona a persona.
È una malattia ereditaria?
Sì, è genetica. I deficit di AGAT e GAMT sono autosomici recessivi; il deficit del trasportatore è legato al cromosoma X e colpisce soprattutto i maschi. Un genetista può spiegare il rischio per la propria famiglia.
02 — Diagnosi e cure
Diagnosi e cure
Come si fa la diagnosi?
In tre passaggi: esame delle urine (rapporto creatina/creatinina e GAA), spettroscopia con risonanza magnetica per vedere se nel cervello manca la creatina, test genetico per confermare. Approfondisci gli esami.
Esiste una cura?
Per AGAT e GAMT esistono terapie (integrazione di creatina e, per GAMT, dieta controllata e farmaci che riducono il GAA), più efficaci se iniziate presto. Per il deficit del trasportatore oggi non esiste una cura risolutiva, ma la ricerca sta studiando analoghi della creatina e terapie geniche.
A quali centri posso rivolgermi in Italia?
Tra i riferimenti per il deficit del trasportatore ci sono l’IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone (Pisa) e l’Ospedale pediatrico Regina Margherita di Torino. Vedi i centri di riferimento.
Come posso conoscere altre famiglie?
Puoi scriverci o chiedere di entrare nel nostro gruppo Facebook, nato proprio per far incontrare le famiglie italiane che vivono con il deficit di creatina.
03 — L’associazione
Associazione e donazioni
Come posso diventare socio?
Compila la scheda di adesione e il modulo privacy, inviali a creatinassociazione@gmail.com e, dopo l’approvazione del Consiglio Direttivo, versa la quota associativa di 20 € all’anno. Diventa socio in 3 passi.
Come posso sostenere l’associazione?
Con il 5×1000 (codice fiscale 92100400511), con una donazione tramite bonifico (IBAN IT22 L050 3414 1010 0000 0005 805) o diventando socio. Tutti i modi per sostenerci.
Le donazioni sono detraibili?
Sì: le donazioni liberali tramite bonifico sono detraibili ai sensi dell’art. 13 del D.Lgs. n. 460 del 04/12/1997. Conserva la ricevuta del versamento insieme alla dichiarazione dei redditi.
Si possono fare donazioni in memoria o lasciti testamentari?
Sì. I lasciti testamentari e le eredità in favore delle associazioni sono esenti da tasse di successione. Per informazioni scrivi a creatinassociazione@gmail.com.