Glossario

Le parole più usate quando si parla di deficit di creatina, spiegate in modo semplice. Nelle pagine del sito i termini del glossario sono sottolineati: passaci sopra o toccali per leggere la definizione.

A

AGAT

Arginina:glicina amidinotransferasi. È il primo enzima che il corpo usa per produrre la creatina: unisce arginina e glicina e forma il guanidinoacetato (GAA). Il suo gene si chiama GATM.

Analoghi della creatina

Molecole simili alla creatina, studiate per entrare nelle cellule del cervello anche senza il trasportatore SLC6A8. Sono una delle strade di ricerca per il deficit del trasportatore.

Arginina

Un amminoacido, cioè uno dei “mattoni” delle proteine. Insieme alla glicina è il punto di partenza per produrre la creatina.

Autosomica recessiva

Modo in cui si eredita una malattia genetica: per ammalarsi bisogna ricevere la mutazione da entrambi i genitori, che di solito sono portatori sani. È il caso dei deficit di AGAT e GAMT.

C

CCDS / CDS

Sindromi da deficit di creatina cerebrale (Cerebral Creatine Deficiency Syndromes): il gruppo di malattie in cui il cervello non ha abbastanza creatina. Comprende i deficit di AGAT, GAMT e del trasportatore SLC6A8.

Creatina

Sostanza prodotta dal corpo (e presente in alcuni alimenti) che funziona come una riserva di energia rapida per il cervello e i muscoli.

Creatinina

Prodotto di scarto della creatina, eliminato con le urine. Il rapporto tra creatina e creatinina nelle urine è uno dei primi esami per sospettare un deficit di creatina.

D

DTC / CTD

Deficit del trasporto (o del trasportatore) della creatina, in inglese Creatine Transporter Deficiency. È dovuto a mutazioni nel gene SLC6A8.

E

Enzima

Proteina che permette a una reazione chimica del corpo di avvenire. Se un enzima non funziona, la sostanza che dovrebbe produrre viene a mancare.

G

GAA (guanidinoacetato)

Sostanza intermedia nella produzione della creatina. Nel deficit di GAMT si accumula e diventa tossica per il sistema nervoso.

GAMT

Guanidinoacetato metiltransferasi. È il secondo enzima della produzione di creatina: trasforma il GAA in creatina.

Glicina

Un amminoacido che, insieme all’arginina, serve a produrre la creatina.

L

Legata al cromosoma X

Malattia genetica il cui gene si trova sul cromosoma X. Colpisce soprattutto i maschi, che hanno un solo cromosoma X; le femmine possono avere sintomi più lievi o nessun sintomo. È il caso del deficit del trasportatore SLC6A8.

M

Malattia rara

Nell’Unione Europea è considerata rara una malattia che colpisce meno di 5 persone ogni 10.000 abitanti.

O

Ornitina

Un amminoacido usato nella dieta per il deficit di GAMT, perché aiuta a ridurre la produzione di GAA.

S

Screening neonatale

Esami eseguiti su tutti i neonati nei primi giorni di vita per scoprire precocemente alcune malattie trattabili.

SLC6A8

Il gene che contiene le istruzioni per il trasportatore della creatina, la “porta” che fa entrare la creatina nelle cellule del cervello. Si trova sul cromosoma X.

Spettroscopia con risonanza magnetica

Esame simile a una risonanza magnetica che misura la quantità di alcune sostanze nel cervello. Mostra se la creatina manca o è molto ridotta.

T

Terapia genica

Approccio di ricerca che punta a correggere la causa genetica di una malattia, ad esempio portando nelle cellule una copia funzionante del gene.

Test genetico

Analisi del DNA, di solito da un prelievo di sangue, che individua la mutazione responsabile e conferma la diagnosi.