Informazioni per pediatri, neuropsichiatri infantili e specialisti in malattie metaboliche che incontrano un sospetto di deficit di creatina cerebrale.
1
Quadro clinico
Le tre forme (AGAT, GAMT, SLC6A8) a confronto: causa, gene, ereditarietà, sintomi e trattamento.
2
Quando sospettarlo
Ritardo globale dello sviluppo, grave ritardo del linguaggio, disabilità intellettiva, epilessia, tratti autistici.
3
Percorso diagnostico
Creatina/creatinina e GAA urinari, spettroscopia RM, test genetico. La diagnosi precoce cambia la prognosi di AGAT e GAMT.
4
Centri e ricerca
I centri di riferimento in Italia e i progetti di ricerca in corso, tra cui quelli finanziati da Fondazione Telethon.
5
Letteratura
Orphanet, GeneReviews e le associazioni internazionali di pazienti.
Collaboriamo
Se segui pazienti con un deficit di creatina, possiamo mettere in contatto le famiglie con l’associazione e con la rete internazionale (ACD, Xtraordinaire, AECD). Scrivici: creatinassociazione@gmail.com.